发病时间：不清楚
先天愚型病的症状
补充说明：先天愚型病的症状
a******W 2015-11-07 23:01
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精选回答(1)
先天愚型病，也称为唐氏综合症，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。该病的主要症状包括智力发育迟缓、面部特征异常等。接下来，我们将详细探讨这一病症的一些典型症状及其特征。
唐氏综合症患者的面部特征通常较为独特，如眼距较宽、鼻梁扁平、舌头较大且常伸出唇外。他们的手指可能较短，且常有通贯掌（手掌上的横纹）的现象。在生长发育过程中，这些患者可能会出现生长迟缓，体型偏矮小，以及肌肉张力低下等问题。这些体征特征通常在婴儿期就能被观察到。
另一种情况则关联到患者的智力发育迟缓。这种迟缓表现为学习能力低下，语言和运动技能发展缓慢。患者可能在语言表达、社交互动以及日常自理能力方面表现出明显的困难。一旦症状呈现严重的呼吸系统疾病、心脏缺陷或听力障碍等特征，则需要考虑及时就医，因为这些并发症可能威胁到患者的生命安全。
在讨论唐氏综合症的症状时，必须强调的是，虽然这些症状在许多患者中都可能出现，但每个患者的体验都是独特的。对于疑似唐氏综合症的儿童，建议尽早进行专业的医学评估和诊断，以便及时制定个性化的干预和支持计划。
【预防小贴士：】
1. 孕妇应定期进行产前检查，包括遗传咨询和必要的产前筛查。
2. 保持健康的生活方式，避免接触有害物质，如烟草烟雾和某些化学物质。
3. 孕期应合理膳食，确保营养均衡，以支持胎儿的正常发育。
4. 了解唐氏综合症的相关知识，提高对早期症状的识别能力。
2025-12-02 15:00
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医生回答(1)
如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症，建议检查看看，二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断，通过测染色体确诊，为遗传性疾病，现在您和您的爱人染色体不明，概率问题只是各个医生通过症状来估计的，不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果，您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在，特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的，其智力也是慢慢变差的，小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。
2015-11-07 23:00
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