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染色体异常:l个子矮骨龄相当于八岁小孩的
补充说明：染色体异常:l个子矮骨龄相当于八岁小孩的
P******6 2016-07-10 09:13
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
这个孩子应该是先天性卵巢发育不全综合征，是一种染色体方面的疾病，具有典型的身高，体重落后，生长发育缓慢，身材矮小，皮肤多痣等特点。可以应用雌性激素替代治疗，以期达到正常的身高和性征
2016-07-26 21:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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