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请问刚满月的小孩子血液中甲苯酸钠值偏高
补充说明:请问刚满月的小孩子血液中甲苯酸钠值偏高
a*******C 2016-07-13 20:37
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精选回答(1)
你好,根据你的描述你是否说你宝宝可能有苯丙酮尿症吗?一般这个是会影响宝宝发育的,要吃特殊的奶粉。而且不可以乱吃别的食物。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。