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我妈妈检查出得了a型地中海贫血,现在我妈在一间鞋厂干活,刷胶水的那种,我想问问,地中海贫血的起因是什么?症状是什么?

发病时间:不清楚

我妈妈检查出得了a型地中海贫血,现在我妈在一间鞋厂干活,刷胶水的那种,我想问问,地中海贫血的起因是什么?症状是什么?

补充说明:我妈妈检查出得了a型地中海贫血,现在我妈在一间鞋厂干活,刷胶水的那种,我想问问,地中海贫血的起因是什么?症状是什么?

a******W 2016-07-15 00:08

地中海贫血 贫血 血液病 地贫 胎儿 水肿 综合症 面色苍白 呆滞 痴呆 发育不良 肝脾肿大 骨髓移植 小细胞低色素性贫血 增高 乏力 疲劳 遗传病 感冒 发热 造血干细胞移植 黄疸 马鞍鼻 骨折 骨骼 肋骨 脊椎 胸腔肿块 胆石症 下肢溃疡 综合征 靶形红细胞 发育 血常规检查 叶酸缺乏 维生素B12 缺锌 苍白 头晕 溶血性贫血 肝脏 心脏 积聚 巨幼细胞性贫血 叶酸 叶酸片 葡萄糖酸锌 溶血 菠菜 缺陷 心慌 情绪激动 猪肝 猪血

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精选回答(1)

史淑荣 副主任医师 北京中科血康血液病医学研究院

擅长:擅长治疗:过敏性紫癜、紫癜性肾炎、血小板减少性紫癜、血小板增多症、真性红细胞增多症、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征。

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检查出得了A型地中海贫血,现在我妈在一间鞋厂干活,刷胶水的那种,我想问问,这是否是因为基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏引起的贫血。

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于遗传基因缺陷或突变,导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏,从而引起血红蛋白的组成成分改变,患者会出现贫血相关的症状。在临床上,地中海贫血分为轻型、中间型以及重型。对于轻型地中海贫血患者,一般没有明显的临床症状,不需要特殊治疗。对于中间型地中海贫血患者,可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌等症状。重型地中海贫血患者,可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状。对于轻型地中海贫血患者,一般不需要特殊治疗。对于中间型和重型地中海贫血患者,可以通过输血的方式进行治疗。也可以在医生的指导下,使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者出现明显的贫血症状,可以遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗。必要时,患者还可以通过造血干细胞移植进行治疗。

在日常生活中,患者要注意休息,避免过度劳累,同时要保持良好的心态,避免情绪激动,以免诱发溶血。在饮食上,患者可以适当进食富含铁元素的食物,如猪肝、猪血、菠菜等,有助于改善贫血的情况。

2016-07-15 17:00

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医生回答(5)

李婉 主治医师 三甲

擅长:全科

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你妈妈的A型地中海贫血可能与遗传因素有关,也可能是由铁负荷过重、叶酸缺乏、维生素B12缺乏或缺锌引起。该病的症状包括乏力、苍白、头晕、脾脏肿大等,严重时可导致贫血、器官损伤。建议尽快带母亲就医,以便进行针对性治疗并监测病情变化。
1.遗传因素
地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。由于遗传物质改变导致血红蛋白合成异常,无法正常携带氧气,造成贫血。患者可出现乏力、面色苍白等症状,严重时可伴有黄疸和脾脏肿大。
2.铁负荷过重
铁负荷过重是指体内铁含量过高,超过机体代谢需要,长期积累会导致铁沉积在肝脏、心脏等器官中,引起器官损伤。地中海贫血患者常伴随铁代谢障碍,进一步加重铁负荷,导致病情恶化。针对铁负荷过重的治疗包括使用去铁胺进行静脉注射,以减少体内铁积聚。
3.叶酸缺乏
叶酸缺乏可能导致巨幼细胞性贫血,影响DNA合成,进而影响红细胞的生成,加剧地中海贫血的症状。补充叶酸是常用的治疗方法,可通过口服叶酸片来实现。
4.维生素B12缺乏
维生素B12缺乏会影响核酸合成,进而影响红细胞的生成,加剧地中海贫血的症状。通过口服或注射维生素B12制剂可以纠正缺乏状态。
5.缺锌
缺锌可能干扰血红蛋白的合成过程,从而加重地中海贫血患者的贫血症状。补锌治疗通常采用口服锌盐,如葡萄糖酸锌,每日剂量依医嘱而定。
建议定期监测血常规、血生化以及地中海贫血相关指标,同时注意避免接触可能诱发溶血的化学物质,如某些药物或染料。饮食方面,地中海贫血患者应保证均衡营养,适量摄入富含铁质的食物,如瘦肉、菠菜,但需避免高铁食品,以免加重铁负荷。

2024-01-21 07:50

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蔡文胜 主治医师 三甲

擅长:全科

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地中海贫血是因为破坏血细胞造成的,普通贫血是由于缺少原料而使血细胞生产的少. 地中海贫血的病因 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。 顺便说一下,单纯做血常规检查是查不出来的。

2016-07-15 00:06

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赵丽吉 主治医师 三甲

擅长:全科

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生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2016-07-15 00:06

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易茶娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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指导意见: 1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾病; 2、筛查包括可以做血常规发现小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳发现HbF或者HbA2增高等情况;还有可以做地中海贫血基因检查; 3、结合你说的,你目前诊断为地中海贫血 1)地中海贫血的症状没有特别,就是贫血表现出来的面色不好,乏力,容易疲劳等等 2)地中海贫血跟工作的性质没有关系,因为这是一种遗传病 3)在劳累或者感冒发热等情况下,会加重贫血; 4)如果血红蛋白有100以上的话,对生活没有任何影响,不会威胁生命。 4、由于你是轻型的,只要血红蛋白有100以上的话,无需要治疗;而且有没有药物可以治疗,如果要治疗,只能进行骨髓造血干细胞移植。

2016-07-15 00:06

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郝雨欣 主治医师 三甲

擅长:全科

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贫血是指血液中红血球的数量或红血球中血红蛋白的含量不足。贫血有缺乏性贫血、先天性贫血、造血器官出现障碍、有毒物质引起的贫血、基本引起的贫血。贫血的种类不同,治疗的方法也截然不同。

贫血是一种常见病,在我国贫血患者的比例较高,应引起重视。地中海贫血的确是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症"。重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型,偶见介于重型与轻型之间的中间型,中间型贫血严重时靠输血来改善。

2016-07-15 00:06

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疾病百科

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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