孩子因初筛后PKU/TSH值仍高于正常

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

• 多发人群： 儿童

• 典型症状： 毛发色淡而呈棕色 皮肤苍白 尿中有特殊鼠臭味 烦躁不安 智力发育迟缓

• 临床检查： 毛发色淡而呈棕色 皮肤苍白 尿中有特殊鼠臭味 烦躁不安 智力发育迟缓

• 治疗费用：市三甲医院约20000--50000元