发病时间：不清楚
刚出生1星期抽血检查出Phe弱阳性请问
补充说明：刚出生1星期抽血检查出Phe弱阳性请问
a*******L 2016-12-24 16:06
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精选回答(2)
您好，新生儿化验Phe阳性,考虑有苯丙酮尿症。本病属于氨基酸的代谢异常性疾病，属于染色体遗传病。建议上级医院进一步复查，如果确诊是根据同要证的话进行积极干预，给予低苯丙氨酸饮食，早期发现早期治疗，越早干预效果越好，本病主要在预防做好产检。
2018-11-05 16:29
举报您好，对于您说的这种情况，建议及时进行复查。如果确诊是苯丙酮尿症，目前无有效治疗方法，应采用低苯丙氨酸饮食。
2016-12-24 16:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
