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孩子8岁了,男孩,一脱衣服就闻到身体好

发病时间:不清楚

孩子8岁了,男孩,一脱衣服就闻到身体好

补充说明:孩子8岁了,男孩,一脱衣服就闻到身体好

补充提问:在这里先谢谢您了

P*******4 2017-04-18 22:56

苯丙酮尿症

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精选回答(1)

李俊华 医师 兵团四师六十二团医院

擅长:肺炎、支气管炎、哮喘、上呼吸道感染、扁桃体炎等

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你好,根据你的描述这种情况,建议带孩子到医院做一下染色体的检查,看看有没有出现苯丙酮尿症。

2017-04-18 23:01

3条追问

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追问: 您所说的那个严重吗?  该挂什么科呢,麻烦您了

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回复: 这种情况建议到当地的遗传学科进行检查,一般的市级人民医院都有这个学科。

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追问: 您给个建议好吗?该怎样呢谢谢

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回复: 这种情况还是先进行检查,最主要的是染色体检查。

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追问: 谢谢您了,明天就去谢谢  打扰您了

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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