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你好,帮忙看下我宝宝是不是唐氏儿,醒着

发病时间:最近一个月

你好,帮忙看下我宝宝是不是唐氏儿,醒着

补充说明:你好,帮忙看下我宝宝是不是唐氏儿,醒着

a*******G 2017-09-12 21:40

脚趾 21-三体综合征 唐氏综合征 查染色体 21三体综合征 先天愚型 伸舌样痴呆 染色体异常

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精选回答(1)

王知博 副主任医师 安徽庐州中西医结合医院

擅长:肿瘤科常见的恶性肿瘤,对呼吸系统肿瘤消化系统肿瘤泌尿系统肿瘤以及妇科恶性肿瘤的诊断以及治疗均有较为丰富的经验。

提问

唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等,也是染色体异常的病变。单从照片的外观不能确定是否唐氏儿的,需要进行基因的检查。

2017-09-13 09:35

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染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

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