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怀疑宝宝是唐氏儿,想知道唐氏儿的特征!

发病时间:不清楚

怀疑宝宝是唐氏儿,想知道唐氏儿的特征!

补充说明:怀疑宝宝是唐氏儿,想知道唐氏儿的特征!

a******S 2014-08-01 06:04

先天愚型 染色体异常 智力低下 鼻梁低 眼裂小 畸形 唐氏综合症 鼻梁

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精选回答(2)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

唐氏综合症宝宝临床可以出现眼距宽,鼻梁塌,断掌横纹,以及小手指侧弯,缺失一节等

2014-08-01 06:47

2条追问

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追问: 缺失一节是表示什么?短很多吗?

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回复: 正常情况下手指是三节,唐氏综合症宝宝可以出现小手指为两节

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追问: 真的是,宝宝手指只有两节,肯定是唐氏宝宝了,是吗?可又没有别的症状,宝宝看起来很可爱呢!怎么会是傻瓜呢?好害怕,每天都在想这事,都快抑郁症了!

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回复: 唐氏综合症确诊需要染色体检查才能确诊,但如果上述症状全部出现,可以初步确诊

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赵晓凤 副主任医师 北京市监狱管理局清河分局医院

擅长:儿科各种常见呼吸道疾病,消化道疾病,新生儿及婴幼儿保健。成人糖尿病,甲状腺功能亢进,甲减等内分泌疾病

提问

唐氏宝宝也叫先天愚型儿,是最常见的一类人体染色体异常引起的智力低下,孩子的一般外貌特征,头小圆,鼻梁低平,眼距宽,眼裂小,眼角上斜,伸舌,通贯手,常伴有其他系统的畸形

2014-08-01 06:15

1条追问

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追问: 宝宝两边手都是断掌,可他爸一边手是,我妈一边手也是,还有小手指关节只有一节,能确定是唐氏儿吗?别的没有症状!

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回复: 根据你的症状描述考虑可能不太像唐氏儿的体征

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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