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少儿“高雪丝病”可以治愈吗
补充说明：少儿“高雪丝病”可以治愈吗
2008-12-19 20:48
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少儿“高雪丝病”一般指的是幼年型幼年型粒单核细胞白血病。幼年型幼年型粒单核细胞白血病通常是可以治愈的。
幼年型幼年型粒单核细胞白血病是一种罕见的慢性粒细胞白血病，幼年型幼年型粒单核细胞白血病的病因尚不明确，可能与环境、遗传等因素有关。患者通常会出现发热、出血、皮肤瘀点等症状，还有可能会出现肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。患者可以在医生指导下使用磷酸钠注射液、注射用环磷酰胺等药物进行治疗，还可以通过骨髓移植的方式进行治疗。患者经过积极治疗，通常是可以治愈的。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累，同时要注意营养均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素等的食物，有利于身体恢复。
2023-07-22 04:28
举报葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数高雪氏细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大，脾内淋巴组织被大量的高雪氏细胞代替，肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏，骨髓组织被成堆高雪氏细胞所充填，骨质破坏。
高雪氏病的表现与体内剩余的β-葡糖苷酶的活性有关，酶越少，症状进行越快。若酶的活性几乎完全消失，则病情急剧恶化而出现脑症状，则表现为婴儿型。若酶活性较多时则表现为少年型或成年型。
急性婴儿型高雪氏病在生后6个月以内起病，一般在3个月开始发现脾脏肿大，有进行性智力和运动衰退。开始出现吃奶困难，体重减低。检查可发现小儿皮肤粗糙、脾大，以后肝脏也增大，腹部膨隆，很快出现运动减少、四肢伸直、头后仰。病情发展出现呼吸困难、呼吸不整齐，终因脑干受损而死亡。
少年型10岁以内起病，出现进行性肝、脾肿大，以脾脏肿大明显，并有贫血、出血、血小板减少。有的病例有行为异常，轻至中度智力低下，且缓慢进展，并可有惊厥发作等表现。
成年型20～40岁发病，没有脑损害，主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。
本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞，检测白细胞可测定β-葡糖苷酶的活性，产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性。
本病以对症治疗为主，故我们应争取产前诊断，在母亲怀孕期进行羊水细胞培养，用提取物测定β-葡糖苷酶的活性，如几乎完全消失，则小儿患婴儿型高雪氏病可能性大，其病情重、病死率高，可考虑终止妊娠。
现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗，有待进一步研究。
2008-12-20 07:54
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脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
症状起因：病因分类 脾脏肿大的病因分类可归纳为两大类：一类是感染性脾肿大;另一类是非感染性脾肿大。 一、感染性 (一)急性感染 见于病毒感染、立克次体感染、细菌感染。螺旋体感染、寄生虫感染。 (二)慢性感染 见于慢性病毒性肝炎、慢性血吸虫病、慢性疟疾、黑热病、梅毒等。 二、感染性 (一)淤血 见于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性缩窄性心包炎或大量心包积液Judd-Chiari综合征，特发性非硬化性门脉高压症。 (二)血液病 见于各种类型的急慢性白血病、红白血病。红血病、恶性淋巴瘤、恶性组织细胞病，特发性血小板减少性紫病、溶血性贫血、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、多发性骨髓瘤、系统性组织肥大细胞病、脾功能亢进症。 (三)结缔组织病 如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、幼年类风湿性关节炎(Sill病)Felty病等。 (四)组织细胞增生症 如勒一雪(letterer-siwe)氏病、黄脂瘤病、(韩一薛一柯)综合征、嗜酸性肉芽肿。 (五)脂质沉积症 如高雪病、尼曼一匹克病。 (六)脾脏肿瘤与脾囊肿 脾脏恶性肿瘤原发性者少见，转移至脾脏的恶性肿瘤也罕见，原发癌灶多位于消化道。脾脏囊肿罕见，分真性和假性囊肿。真性囊肿分为表皮囊肿、内皮囊肿(如淋巴管囊肿)和寄生虫性囊肿伯包虫病人假性囊肿分为出血性、血清性或炎症性等。 机 理 引起脾脏肿大的病因众多，每种疾病引起脾肿大的机理亦不尽相同。有时一种病因而引起脾肿大的机理则可能是多种因素。其机理归纳为以下几个方面： 一、细胞浸润 细胞浸润引起的脾脏肿大见于：各种炎性细胞浸润、嗜酸性粒细胞浸润、白血病细胞浸润，各种肿瘤细胞浸润。炎性细胞浸润多见于急性感染性疾病，往往还伴有脾脏明显充血。嗜酸性粒细胞浸润见于嗜酸性粒细胞增多症和部分脂质沉积症;各种白血病细胞浸润引起的脾脏肿大，以慢性粒细胞性白血病最明显。其次是慢性淋巴细胞性白血病;急性白血病中以淋巴细胞型较明显，其次是急性粒细胞性白血病和急性单核细胞性白血病。各种肿瘤细胞浸润、脾脏本身的恶性肿瘤少见，原发于淋巴系统、骨髓和肠道的恶性肿瘤可侵及脾脏。如：恶性淋巴瘤的淋巴瘤细胞发生脾浸润，其中以霍奇金病脾脏受累较多，约占 50%，偶有单纯牌型霍奇金病，这种病可表现有巨脾侈发性骨髓瘤的骨髓癌细胞浸润;恶性组织细胞病的恶性组织细胞浸润;肠道恶性肿瘤转移至脾脏，均可因肿瘤细胞浸润而发生脾肿大。 二、脾脏瘀血 脾脏是体内最大的贮血器官，各种原因造成的脾脏血液回流受阻，均可造成脾脏淤血性肿大。如：肝硬化门脉高压症/脉及下腔静脉血栓形成、肿瘤栓子、先天或后天的血管畸形;各种原因引起的右心衰竭、缩窄性心包炎或心包大量积液均可致脾脏瘀血而肿大。 三、髓外造血 脾脏是造血器官，在骨髓增殖性疾病时，脾脏又恢复其造血功能，出现不同程度的髓外造血导致脾脏肿大，尤以骨髓纤维化时髓外造血最明显，脾脏肿大也明显。 四、组织细胞增生 组织细胞增生症是由组织细胞异常增生，累及全身多个脏器，尤以肝脾、淋巴结、骨髓、皮肤、胸腺等处最突出，可表现明显的脾脏肿大。如：勒一雪症、韩*雪一柯症/慢性感染性疾病、黑热病、结缔组织病、fellty、Still病，类风湿性关节炎等可致脾脏组织细胞增生而发生脾脏月大。 五、纤维组织增生 由于长期慢性淤血、慢性感染、细胞浸润等病因的长期慢性刺激，组织细胞异常增生致脾脏纤维组织大量增生而使脾脏肿大、变硬。 六、质代谢障碍 由于脂类代谢酶缺乏或功能障碍，引起脂质代谢障碍，脂类在组织中沉积造成脾肿大。如：高雪病为常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍病。是由于和葡萄糖脑普酶不能把葡萄糖脑普脂转变成半乳糖脑昔脂，结果使组织细胞内大量脑普脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼一匹克病为脂质代谢障碍累及内脏器官的单核巨噬细胞组织。这种病可能是由于神经磷脂酶缺乏，以致使神经磷脂贮积于肝脾及神经系统的巨噬细胞内，致脾脏明显增大。 七、脾脏本身的肿瘤及囊性扩张脾脏本身肿瘤及囊性扩张均较少见，有原发性脾脏恶性淋巴瘤的报道。囊性扩张见于皮样囊肿、淋巴管囊肿及寄生虫囊肿(包囊虫病)。假性囊肿如：疟疾、血吸虫病等可因出血、炎症。血清性等原因引起。
可能疾病： 巨细胞病毒性葡萄膜炎 系统性红斑狼疮伴发的葡萄膜炎 肺弓形体病 肺鼠疫
常见检查：
就诊科室：内科
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