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周扬 主治医师 三甲

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无创DNA产前检测主要用于筛查胎儿是否存在染色体数目异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。这项检查通过抽取孕妇外周血,分析其中游离的胎儿DNA片段,从而评估风险。相比传统羊膜穿刺,它无创伤、无流产风险,准确性较高。但需注意,无创DNA仅为筛查手段,不能替代诊断性检查,也不覆盖所有染色体结构异常或遗传病。若结果提示高风险,仍需通过羊水穿刺等进行确诊。孕妇应结合自身孕周、医生建议及家族史合理选择。

2026-01-21 19:12

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周扬 主治医师 三甲

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无创DNA产前检测主要用于筛查胎儿是否存在染色体数目异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。这项检查通过抽取孕妇外周血,分析其中游离的胎儿DNA片段,从而评估风险。相比传统羊膜穿刺,它无创伤、无流产风险,准确性较高。但需注意,无创DNA仅为筛查手段,不能替代诊断性检查,也不覆盖所有染色体结构异常或遗传病。若结果提示高风险,仍需通过羊水穿刺等进行确诊。孕妇应结合自身孕周、医生建议及家族史合理选择。

2026-01-20 13:58

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疾病百科

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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