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无创dna能检查出苯丙酮尿症吗
补充说明：无创dna能检查出苯丙酮尿症吗
a******W 2024-01-24 11:49
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无创DNA检测通常包括对特定的染色体非整倍体异常的筛查，但不包括苯丙酮尿症在内的单基因遗传病。
无创DNA检测主要针对的是染色体数目异常，即21-三体、18-三体和13-三体这三条常见非整倍体染色体的异常。此类异常可能导致严重的出生缺陷或智力障碍，因此有必要进行针对性的筛查。而苯丙酮尿症属于一种罕见的单基因遗传病，其致病机制与上述染色体异常不同，因此不在无创DNA检测的范围内。
若患者有家族史或临床症状提示可能患有苯丙酮尿症，建议进一步进行血液氨基酸分析或羊水穿刺等专业检测以确认诊断。
在考虑进行无创DNA检测时，应明确其目的仅为筛查染色体非整倍体异常，并非所有遗传疾病均包含在其范围内。如有特殊遗传病风险或其他疑虑，应在咨询医生后选择合适的检测项目。
2024-04-05 08:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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