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染色体46xx1qh十正常吗
补充说明:染色体46xx1qh十正常吗
2009-02-17 15:48
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精选回答(3)
通常情况下,染色体46XX1Qh是指46XY1型,是正常的。46XY1型是一种性染色体异常,由于性染色体异常可能会导致不孕、生育能力下降、智力障碍、男性性征异常等,所以在孕前或者孕期都需要进行常规染色体检查。
1、不孕
染色体异常可能会导致不孕,因为染色体异常会导致精子或者卵子的质量下降,从而导致不孕。染色体异常导致的不孕通常是不能治疗的,可以通过体外受精-胚胎移植技术进行治疗。
2、生育能力下降
染色体异常可能会导致生育能力下降,因为染色体异常会导致精子或者卵子的质量下降,从而导致生育能力下降。染色体异常导致的不孕通常是不能治疗的,可以通过体外受精-胚胎移植技术进行治疗。
3、智力障碍
染色体异常可能会导致智力障碍,因为染色体异常会导致大脑发育异常,从而导致智力障碍。染色体异常导致的智力障碍通常也是不能治疗的,可以通过教育和康复训练等方式进行缓解。
4、男性性征异常
染色体异常可能会导致男性性征异常,因为染色体异常会导致雄激素分泌异常,从而导致男性性征异常。染色体异常导致的男性性征异常通常也是不能治疗的,可以通过外科手术切除异常的睾丸组织来缓解。
5、其他
此外,还可能会导致白发、多毛、超雄综合征等。
染色体46XY1型是指性染色体为46XY1型,临床上主要表现为生长发育迟缓、身材矮小、性发育障碍、生育力低下等。患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。同时,患者也可以在医生指导下通过针灸、按摩等方式进行辅助治疗。
建议患者及时就医,可以通过染色体检查明确诊断。同时,患者在日常生活中需要注意适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需营养,促进发育。
2023-08-16 23:07
举报你好 你的染色体属于多态 是正常范围内的一种变异 就像一些人长的高矮一样 1号染色体多了一点 无需过度担心 因为它引起流产的概率不会超过10%,正常备孕就可以了。不会对孩子造成多严重的影响 好好备孕 孕期做好定期产检就可以了 祝你好孕哦!
2019-01-11 14:31
举报46,xx,1qh+ 表示人类第9号染色体异染色质区增长.
这个有可能是遗传性的,如果携带者外表无明显异常,一直被认为染色体的正常多型性.
但目前研究发现这个和生育有直接的关系.可能会导致不孕或习惯性流产之内的.
建议你到当地咨询专门的遗传方面的专家.
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此,为了提高人口质量,达到“优生”目的,最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则,保存正常胎儿,而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿,仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法,下面将主要的作些介绍。
以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变,故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子,故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免,只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比,超声检查要安全得多,而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似,是一种较为理想的产前诊断方法。此外,迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术,显像更清晰,诊断效率更高,而且十分安全,它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大,目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。
随着光导纤维内窥镜技术的发展,已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜,叫胎儿镜。应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外,还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物,进行“胎儿宫内治疗”。
自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)至今,PGD作为一种非常早期的产前诊断形式,在我国已被普遍接受。到目前为止,我国共有7家PGD中心,进行了超过150个PGD周期,分娩了30个健康胎儿。
PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫,从而防止有遗传病患儿的妊娠。
由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以,降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上,准确地诊断出高危妊娠,对患病胎儿进行选择性流产,从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行,选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤,同时也会带来一些伦理道德上的争议。
在这种情况下,PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生,同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲,凡可以通过产前诊断鉴别的疾病,就有可能应用PGD进行诊断。
具体请与庄光伦教授联系。
2009-02-17 16:00
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医生回答(1)
您好!您的情况可以及时进行生殖医学检查明确您的情况?“您的需求 我的目标”北京玛丽妇婴医院的专家真诚地为您服务!北京玛丽妇婴医院的专家真诚地为您服务!
2009-02-18 09:19
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习惯性流产为自然流产连续3次以上者,每次流产往往发生在同一妊娠月份。中医称为“滑胎”。习惯性流产的原因大多为孕妇黄体功能不全、甲状腺功能低下、先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫等。
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地屈孕酮可用于治疗内源性孕酮不足引起的疾病,如:痛经,子宫内膜异位症,继发性闭经,月经周期不规则,功能失调性子宫出血,经前期综合征,孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产,黄体不足所致不孕症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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