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有机酸代谢异常的表现？
补充说明：有机酸代谢异常的表现？
a******W 2018-09-25 19:39
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精选回答(1)
你好，婴儿出现了有机酸代谢异常的问题，最常见的就是苯丙酮尿症，有机酸是指一些具有酸性的有机化合物，他的代谢异常，一般在新生儿期常常表现没有症状，偶尔会有婴儿嗜睡的可能，有些患儿可能出现婴儿湿疹，年长后患儿可以出现很多神经症状和体征祝，你快乐
2018-09-25 19:51
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医生回答(1)
你好，有机酸代谢异常是一种先天性的氨基酸代谢障碍疾病，这种情况是比较严重的，症状严重的可能会造成智能迟缓的情况，有可能会出现苯丙酮尿症的问题，患儿的头发皮肤和眼睛的颜色可能会比其他家庭成员颜色稍微浅一些，在新生儿当中症状，并不明显。
2018-09-25 19:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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