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婴儿有机酸血症？
补充说明：婴儿有机酸血症？
a******W 2019-01-19 21:51
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精选回答(1)
儿童在诸如发烧、感染、饥饿、疲劳、创伤等压力状态下，可能会出现急性或间歇性发作，身体能量需求增加。和神经异常不同。超过60 %的婴儿患有智力迟钝、运动迟缓、张力不足和肌张力障碍，变位酶缺乏症患者比钴胺素代谢异常患者更早、更严重地遭受神经系统损害。如果没有临床症状和病理变化，你不需要紧张和去看医生。有人建议你最好去医院检查一下，在治疗前有明确的原因。如果没有临床症状和病理变化，问题并不严重。
2019-01-19 21:58
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医生回答(1)
有机酸代谢异常也是氨基酸代谢异常，最常见的是苯丙酮尿症。新生儿有机酸血症的症状是非特异性的，可以通过分析尿液有机酸来诊断。早期发现和治疗是改善预后的关键。有人建议你最好去医院检查一下，在治疗前有明确的原因。如果没有临床症状和病理变化，问题并不严重。
2019-01-19 23:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
