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遗传代谢病的早期症状
补充说明：遗传代谢病的早期症状
2018-10-25 20:19
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精选回答(2)
遗传代谢病的早期症状一般有生长发育迟缓、消化系统不适、神经系统不适等。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，是一组罕见病。
1、生长发育迟缓
生长发育迟缓是遗传代谢病比较明显的症状，由于代谢物质缺乏，导致身体生长发育迟缓，身高、体重、头围等都会比同龄儿童明显低下，并且还会伴随皮肤、毛发、眼部、骨骼等部位的畸形。
2、消化系统不适
由于遗传代谢病会导致身体代谢功能出现异常，所以患者在早期时可能会出现消化系统不适的症状，例如恶心、呕吐、腹泻、腹痛等。
3、神经系统不适
遗传代谢病还可能会导致患者出现神经系统不适的症状，例如头痛、头晕、乏力等，并且还会伴随注意力不集中、记忆力下降等症状。
此外，部分患者还可能会出现多尿、多饮、多食等症状。遗传代谢病目前没有特异性的治疗方法，但对于一些症状可以进行对症治疗，如对于苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下使用葡萄糖、胰岛素等药物进行治疗。对于甲苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2023-07-26 03:23
举报您好，遗传代谢病，大多是单基因遗传病，又称为遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷，会表现为尿液的异常气味，新生儿低血糖，高氨血症，拒食，呕吐腹泻等等，平常要注意控制体重，，要大量喝水，每天喝2000到3000毫升，促进尿酸的排出，也要少吃盐，，你也不要喝酒，
2018-10-25 20:20
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医生回答(1)
您好，遗传代谢病的早期症状主要表现为，拒食，呕吐，腹泻，还有高氨血症，颐高血糖素缺乏，碳水化合物代谢障碍，尿液异味儿，等等，平时要注意少用强烈刺激的调味品或香料，也要，忌酒，要大量喝水，少吃脂肪含量高的食物。，
2018-10-25 20:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
