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戈谢病怎么治疗？
补充说明：戈谢病怎么治疗？
d****3 2018-12-12 16:24
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
根据患者的问题来分析这类疾病，是为常染色体隐性遗传性疾病，这类疾病主要表现为脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱，对于这类疾病患者，可以采用药物进行治疗相似葡萄糖脑苷止酸治疗本病也可以通过骨髓移植进行治疗。
2018-12-12 16:30
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
据患者的问题来分析，对于这种疾病，现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗,还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗,有一定疗效.此外有人还采用肾移植,脾移植方法治疗,有待进一步研究。
2018-12-12 16:25
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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