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有机酸代谢异常怎么治?

发病时间:不清楚

有机酸代谢异常怎么治?

补充说明:有机酸代谢异常怎么治?

a******W 2018-12-13 07:52

早产儿 增高 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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首先要请医生来分析一下,到底孩子的症状严重不严重,比如说是轻度的或者是重度的,根本就不是一样的,其实孩子出现有机酸代谢异常,它包括的范围还是比较大的,有数千种的疾病,但是一般检查的不会很多,最多检查的时候也是十几种,所以说应该根据孩子自身的情况来进行治疗。

2018-12-13 07:59

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医生回答(1)

闵金敏 主治医师 三甲

擅长:全科

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有机酸代谢异常,主要就是看孩子的症状轻重程度,如果是比较轻的患者是可以进行治疗的,重型则有极大的增高。与典型的苯丙酮尿症的区分参见上文。目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl。治疗与典型的PKU相同。

2018-12-13 08:00

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•苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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