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半乳糖血症会肝衰竭吗？
补充说明：半乳糖血症会肝衰竭吗？
2021-12-13 09:33
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遗传性代谢缺陷：少量的肝豆状核变性、半乳糖血症、果糖不耐受、酪氨酸血症和IV型糖原累积也可导致肝衰竭。肝衰竭通常是由许多因素引起的严重肝损伤，导致严重的疾病或代谢功能丧失，如合成、解毒、排泄和生物转化。失败的主要症状是凝血功能障碍和黄疸，肝性脑病和腹水。
2022-09-05 10:44
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
