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肾上皮质增生能治疗吗?
补充说明:肾上皮质增生能治疗吗?
a******W 2018-12-13 12:02
先天性肾上腺皮质增生症 醋酸氢化可的松片 肾上腺 肾上腺皮质激素 缺陷
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性家族遗传性疾病。由于是常染色体隐性家族遗传,故需要检查家长双方的染色体性状才能判断,还要参考家长双方的家族家族遗传情况,故建议到正规医院检查染色体后再判定。
2018-12-13 12:20
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医生回答(1)
肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等人体内激素水平改变所致的一组疾病,其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于家族遗传病。很难根治。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。建议您前往正规医院就诊,根据具体类型,针对性的补充相应激素,纠正水电解质紊乱。
2018-12-13 12:21
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液