发病时间：不清楚
早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状
补充说明：早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状
a******W 2025-08-27 19:27
早产儿 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 头皮 雄激素
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致的遗传性疾病。对于早产儿而言，这种病症可能会表现出一系列特定的症状。
早产儿患有先天性肾上腺皮质增生症时，可能会出现盐皮质激素缺乏的症状，如脱水、低血钠、高血钾和代谢性酸中毒。这些症状可能在出生后不久或几周内出现，并且可能在婴儿进食后加剧。婴儿可能会表现出生长迟缓、呕吐、腹泻和体重下降等症状。在一些情况下，婴儿可能会出现性别发育异常，这与肾上腺皮质激素的异常分泌有关。
需要注意的是，上述症状可能与其他健康问题相关，因此如果婴儿出现这些症状，应立即就医进行专业诊断。常见的认知误区是将这些症状归因于其他常见疾病，而忽视了先天性肾上腺皮质增生症的可能性。对于早产儿，尤其是有家族遗传史的婴儿，一旦出现上述症状，应及时就医，以便进行适当的诊断和治疗。
【预防小贴士：】
1. 定期进行新生儿筛查，尤其是对于有家族遗传史的家庭。
2. 观察婴儿是否有脱水、呕吐、腹泻或体重下降等症状。
3. 保持与儿科医生的定期沟通，确保婴儿的健康状况得到及时评估。
2025-08-28 02:49
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
奥利司他胶囊
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