发病时间:不清楚
结节性硬化症白斑怎么回事?
补充说明:结节性硬化症白斑怎么回事?
a******W 2018-12-14 11:59
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精选回答(1)
目前,对该病无特效治疗,癫痫控制等对症治疗,婴儿痉挛可用ACTH治疗;使用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环阻塞可手术治疗,面部皮脂腺瘤可采用整形手术治疗。饮食保健要清淡,多吃蔬菜和水果,合理饮食,注意充足的营养,并遵从医生的建议。通过遗传咨询提供预防性护理。预防措施包括避免近亲繁殖,携带者的基因检测,产前诊断和选择性流产以防止儿童出生。结节性硬化病的病理原因是常染色体显性遗传,但散发病例也很常见。
2018-12-14 12:07
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医生回答(1)
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经营养综合征,伴有散发性病例。它主要由外胚层组织器官发育不良引起。它可能涉及大脑,皮肤,周围神经,肾脏和其他器官。其临床特征是面部皮脂腺瘤,癫痫和精神发育迟滞。发病率约为1/6000活婴,男女比例为2:1。
2018-12-14 12:17
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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