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半乳糖血症怎么确诊？
补充说明：半乳糖血症怎么确诊？
2021-12-15 09:40
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许吉成 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：胃溃疡，消化道出血，肝硬化，胃肠道息肉，胰腺炎，结肠炎，溃疡性结肠炎，克罗恩病，慢性胃炎，胃肠道肿瘤，脂肪肝，肝功能异常
提问
半乳糖血症是婴幼儿时期比较容易出现的一种疾病，这种疾病的主要表现就是在喂奶的时候会出现，拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加等现象，半乳糖血症在确诊的时候，需要通过实验室检查来进行确诊，尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2022-09-14 16:31
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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