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无创dna可以检查血友吗?

发病时间:不清楚

无创dna可以检查血友吗?

补充说明:无创dna可以检查血友吗?

2021-12-16 16:03

血友病 孕妇 唐氏筛查

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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

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你好,无创dna可以检查血友病的。一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目。做无创DNA可以有效避免出生缺陷。无创DNA检验结果比唐氏筛查更准确、检测更多染色体、筛查孕周范围更广。无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

2018-12-16 16:10

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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