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瓜氨酸血症1型怎么确诊?

发病时间:不清楚

瓜氨酸血症1型怎么确诊?

补充说明:瓜氨酸血症1型怎么确诊?

2021-12-18 07:09

血症 头痛 呕吐 意识障碍 抽搐 昏迷 肝功能异常 血氨 高氨血症 苯甲酸钠 精氨酸 血液透析

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精选回答(1)

王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

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Guainemia是一种罕见的隐性遗传性疾病,是氨代谢紊乱,原因不明的头痛,呕吐,意识障碍,抽搐或昏迷的一系列临床表现 。也有无症状的肝功能异常,通过特殊试验发现和诊断。血氨显着升高,血浆瓜氨酸显着增加,确诊方法为遗传分析。治疗方法,肝功能异常可以用酶来减少黄变剂,高氨血症可以用苯甲酸钠,精氨酸,药物治疗不能明显血液透析。

2022-09-23 08:11

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疾病百科

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意识障碍 (神志障碍)

意识是指人们对自身和周围环境的感知状态,可通过言语及行动来表达。意识障碍系指人们对自身和环境的感知发生障碍,或人们赖以感知环境的精神活动发生障碍的一种状态。意识障碍又是病情危重的表现。病人毫无反应,完全丧失醒觉,原因是高级神经受到严重抑制。

适用药品

肠内营养混悬液(TPF)

本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于: 1、厌食和其相关的疾病: (1)因代谢应激,如创伤烧伤而引起的食欲不振。 (2)神经性/精神性疾病或损伤。 (3)意识障碍。 (4)心/肺疾病的恶病质。 (5)癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 (6)艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱: (1)颌面部损伤。 (2)头颈部癌肿。 (3)吞咽障碍。 (4)上消化道阻塞,如食管狭窄。 3、危重疾病: (1)大面积烧伤。 (2)创伤。 (3)脓毒血症。 (4)大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病人。

复方甘草酸苷胶囊

治疗慢性肝病,改善肝功能异常。可用于治疗湿疹﹑皮肤炎﹑斑秃

复方甘草酸苷片

治疗慢性肝病,改善肝功能异常。可用于治疗湿疹、皮肤炎、斑秃

肠内营养乳剂(TP)

本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者,包括创伤或颅面部、颈部手术后患者;咀嚼、吞咽困难患者;意识不清或接受机械换气的患者;手术后需要补充营养的患者;神经性厌食患者等。本品不含膳食纤维,可用于严重胃肠道狭窄病人;肠瘘病人;术前或诊断前肠道准备。

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