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瓜氨酸血症1型能治愈吗
补充说明：瓜氨酸血症1型能治愈吗
2024-05-13 18:42
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何志凌 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：心血管疾病及其危险因素：冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、肥胖。心-身疾病、亚健康、疲劳综合症、睡眠障碍。
提问
瓜氨酸血症1型是由于肝脏中缺乏瓜氨酸代谢酶导致的遗传性代谢障碍，因此无法治愈。
该疾病是由于基因突变导致肝脏中的瓜氨酸代谢酶功能缺失或降低，无法将摄入体内的异亮氨酸转化为半胱氨酸，从而造成瓜氨酸在血液中的浓度升高。该病为常染色体隐性遗传病，目前尚无根治方法，主要是通过低蛋白饮食、补充特殊配方奶粉以及使用L-鸟氨酸-L-门冬酸来缓解症状。
对于轻度症状的患者，可能不需要特殊的治疗干预，只需定期监测生化指标即可。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白质饮食，并定期进行血液中氨基酸水平的检测以评估病情变化。
2024-08-13 22:28
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
瓜氨酸血症1型是由于肝脏中缺乏瓜氨酸代谢酶导致的遗传性代谢障碍，因此无法治愈。
该疾病是由于基因突变导致肝脏中的瓜氨酸代谢酶功能缺失或降低，无法将摄入体内的异亮氨酸转化为半胱氨酸，从而造成瓜氨酸在血液中的浓度升高。该病为常染色体隐性遗传病，目前尚无根治方法，主要是通过低蛋白饮食、补充特殊配方奶粉以及使用L-鸟氨酸-L-门冬酸来缓解症状。
对于轻度症状的患者，可能不需要特殊的治疗干预，只需定期监测生化指标即可。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白质饮食，并定期进行血液中氨基酸水平的检测以评估病情变化。
2024-05-13 19:03
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
