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瓜氨酸血症1型能治愈吗
补充说明：瓜氨酸血症1型能治愈吗
2024-05-13 18:42
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
瓜氨酸血症1型是由于肝脏中缺乏瓜氨酸代谢酶导致的遗传性代谢障碍，因此无法治愈。
该疾病是由于基因突变导致肝脏中的瓜氨酸代谢酶功能缺失或降低，无法将摄入体内的异亮氨酸转化为半胱氨酸，从而造成瓜氨酸在血液中的浓度升高。该病为常染色体隐性遗传病，目前尚无根治方法，主要是通过低蛋白饮食、补充特殊配方奶粉以及使用L-鸟氨酸-L-门冬酸来缓解症状。
对于轻度症状的患者，可能不需要特殊的治疗干预，只需定期监测生化指标即可。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白质饮食，并定期进行血液中氨基酸水平的检测以评估病情变化。
2024-05-13 19:03
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