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怎样确诊甲基丙二酸症
补充说明：怎样确诊甲基丙二酸症
2018-12-18 13:17
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精选回答(2)
甲基丙二酸血症可以通过尿液有机酸分析、血液有机酸分析、酶学分析等方法确诊。
1、尿液有机酸分析
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，导致甲基丙二酸、甲基枸橼酸等物质在体内堆积，从而引起的疾病。
2、血液有机酸分析
甲基丙二酸血症患者的血液有机酸分析，主要是检测血液中的甲基丙二酰辅酶A的浓度，如果浓度大于2.0mg/L，则可以确诊甲基丙二酸血症。
3、酶学分析
甲基丙二酸血症患者的尿液有机酸分析，主要是检测尿液中甲基丙二酰辅酶A的浓度，如果浓度大于5.0mg/L，也可以确诊甲基丙二酸血症。
除此之外，患者还可以通过脑电图检查、脑干诱发电位检查等方法辅助诊断。
2023-07-23 06:07
举报您好，根据你的情况来看，甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
2018-12-18 13:23
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医生回答(1)
您好，根据您提供的病情分析。甲基丙二酸症确诊需要化验血尿甲基丙二酸、皮肤成纤维细胞酶活性测定、B超等检查。饮食限制蛋白质摄入，治疗用药可用左卡尼汀、口服抗生素、维生素B12等。
2018-12-18 13:30
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正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。
