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甲基丙二酸是遗传病吗
补充说明：甲基丙二酸是遗传病吗
2024-09-25 17:14
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甲基丙二酸是常染色体隐性遗传病。
这意味着，如果父母中有一方携带该基因突变，而另一方正常，则子女有25%的概率遗传该疾病。如果双方都携带突变基因，则子女有50%的概率患病，25%的概率为携带者，25%的概率正常。因此，对于有家族史的患者，建议进行基因检测以了解遗传风险，并采取相应的预防措施。
2024-09-25 18:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
