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成骨不全都做什么检查？
补充说明：成骨不全都做什么检查？
a******W 2018-12-19 12:01
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精选回答(1)
成骨不全的常用检查方法？也有，四肢的骨骼和关节平片，系统胎儿的超声波检查，骨骼和关节的MRI检查，骨骼关节和软组织的CT检查，血清钙，胎儿骨骼系统的超声波检查可以在早期发现先天性骨骼发育障碍。显示三维超声可以获得三维解剖位置，因此比二维超声更好。前者更容易发现头部、面部和肋骨畸形。
2018-12-19 12:18
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医生回答(1)
如果患者的血钙、磷和碱性磷酸酶通常正常，少数患者可能也有较高的碱性磷酸酶、较高的尿羟脯氨酸，其中一些伴有氨基酸尿和粘多糖尿。三分之二的患者血清T4升高。由于甲状腺素的增加，白细胞氧化代谢异常，伴有血小板聚集障碍。
2018-12-19 12:07
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
