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有sca3基因患病的几率

发病时间:不清楚

有sca3基因患病的几率

补充说明:有sca3基因患病的几率

2018-12-19 15:06

常染色体隐性遗传病 脊柱侧弯 足内翻 智力低下 胡萝卜 苹果 增高

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精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

SMA的基因有两个突变位点,分别是5号外显子和9号外显子,如果有5号外显子基因突变,患病的概率是在25%左右,如果有9号外显子基因突变,患病的概率是在90%左右。

SMA是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于父母双方的一个基因突变,导致孩子的两个基因都有突变,从而引起该疾病。如果父母有一个基因突变,孩子患病的概率是在25%左右,如果父母有两个基因突变,孩子患病的概率是在90%左右。

SMA是一种常见的遗传性疾病,可能会导致孩子出现脊柱侧弯、足内翻等症状,严重时还可能会导致孩子智力低下、呼吸功能不全等症状。

建议在日常生活中要注意避免过度劳累,避免长时间熬夜,也要注意营养均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,如胡萝卜、苹果等。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

您好,有sca3基因患病的几率是会大大增高的,具体的还需要看个人生活习惯有关的,建议患者要积极配合检查,排除患病的可能,以免增加自身身体负担,平时要调整好饮食,清淡为主,适量的运动,增强抵抗力,对于缓解病情是有好处的。

2018-12-19 15:20

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医生回答(1)

赵天星 主治医师 三甲

提问

您好,有sca3基因患病的几率都是不定的,患病的原因还与个人的生活状态,生活环境有一定的关系,建议患者要积极的配合检查,分析具体的病情,尽量不要盲目的治疗,以免耽误病情。

2018-12-19 15:16

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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