发病时间:不清楚
基因突变多囊肾?
补充说明:基因突变多囊肾?
a******W 2018-12-21 12:59
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精选回答(1)
对于多囊肾疾病,大多数是通过父母的基因遗传的,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。然而,一些多囊肾患者既不是父母的遗传,也不是先天性发育不良多囊肾疾病,而是胚胎形成过程中的基因突变。在胚胎形成的过程中,由于各种因素,该基因突变形成多囊肾疾病,这是罕见的,但仍然可能发生。因此,一些多囊肾患者可能没有父母的遗传史。
2018-12-21 13:06
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。