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庞贝病有什么症状吗？
补充说明：庞贝病有什么症状吗？
a******W 2018-12-21 18:44
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精选回答(1)
孙广政 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种皮肤病和疑难病治疗，如荨麻疹，湿疹，白癜风，银屑病，天疱疮，重症药疹，特异性皮炎，脱发，痤疮，各种癣病，细菌性感染等，各种性病，如淋病，非淋性尿道炎，各期梅毒，尖锐湿疣，生殖器疱疹，肉芽肿等。
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庞贝病属于隐性基因遗传疾病，患儿通常会在出生后几周就表现出一系列症状，比如四肢疲乏无力、嗜睡、哭闹不止等，而且肌张力会大大下降，肝脏和心脏等内脏器官会有肿大的反应，同时呼吸肌可能会受累，出现呼吸困难的情况。
2018-12-21 19:03
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医生回答(1)
庞贝病是一种遗传性的溶酶体贮积症，其主要临床表现为严重肌张力低下、四肢无力以及肝脏肿大，而部分患儿的心脏也会有扩大的症状，严重时还会因为呼吸衰竭而突发性惊厥或昏迷不醒。
2018-12-21 19:00
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
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