首页> 妇产科> 产科> 线粒体相关疾病有哪些?

精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

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1)Keams-Sayre综合征20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞 。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。2)慢性进行性眼外肌瘫痪多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

2022-08-26 13:54

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视网膜色素变性 (为毯层视网膜变性视网膜变性)

本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

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