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马凡氏综合症怎么判断?
补充说明:马凡氏综合症怎么判断?
a******W 2018-12-24 22:58
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也称为马方综合征,是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织疾病。该疾病的特征是四肢、手指和脚趾细长不对称,明显超过平均身高,伴有心血管系统异常,尤其是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病也可能影响其他器官,包括肺、眼睛、硬脑膜、硬颚等。诊断这种疾病最简单的方法是超声心动图,这对于任何有疑问的人都是可行的,MRI是进一步诊断的必要手段。
2018-12-24 23:00
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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病。这是一种常染色体显性遗传疾病。它的主要外在表现是四肢细长,双臂的水平手指比身体长度长,双手下垂在膝盖上,上身比下身长。长头畸形,窄脸,高腭弓,大耳朵和低耳朵,胸部、腹部和手臂上有皱纹。有时会看到漏斗胸、鸡胸肉、驼背、脊柱侧凸、脊柱裂等。有时伴有先天性心脏病。
2018-12-25 00:15
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