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治疗戈谢病的药是免费的吗？
补充说明：治疗戈谢病的药是免费的吗？
胖**谁 2018-12-25 18:16
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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治疗戈谢病的药是免费的。戈谢病属罕见遗传性疾病，是一种严重、渐进的并会危及生命的疾病，中华慈善总会接受了来自某公司的捐赠，戈谢病患者今后可与北京儿童医院或北京协和医院联系并经确诊后，即可享受免费治疗。目前全世界有近六千名的患者被诊断患有此疾病。
2018-12-25 18:31
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
治疗戈谢病的药是免费的。与北京儿童医院或北京协和医院联系并经确诊后，即可享受免费治疗。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，研发成本高，受用人群特别少，价格非常贵，成年人一年费用超过二百万。
2018-12-25 20:15
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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