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婴儿型sma1型是什么原因?

发病时间:不清楚

婴儿型sma1型是什么原因?

补充说明:婴儿型sma1型是什么原因?

2021-12-27 20:06

肌萎缩 脊髓 变性 肌无力 常染色体隐性遗传病 麻痹 发育

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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

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又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗。

2022-09-05 12:05

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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