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孕期无创dna筛查可以检查出sma.吗
补充说明：孕期无创dna筛查可以检查出sma.吗
2023-08-22 22:22
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SMA是指脊髓性肌萎缩症，孕期无创DNA筛查不能检查出脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病。孕期无创DNA筛查是一种产前筛查方法，主要用于检查胎儿是否患有唐氏综合征，一般不能检查出脊髓性肌萎缩症。脊髓性肌萎缩症的诊断主要依靠临床症状、体征、家族史，必要时可通过基因检测进行确诊。
对于脊髓性肌萎缩症的患者，如果在合适的孕周可以进行宫内治疗，可以通过宫内治疗来提高胎儿的存活率。如果患者在妊娠期间出现异常情况，应及时前往医院进行检查，并在医生的指导下进行治疗，避免症状加重。
2023-08-24 20:20
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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