发病时间：不清楚
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗？
补充说明：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗？
2021-12-28 09:52
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗？这种病应该还是很严重的，是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常，并出现一系列相应代谢指标异常 。急性发作时，常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。
2022-09-21 19:15
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
