发病时间：不清楚
苯丙酮尿症确诊依据？
补充说明：苯丙酮尿症确诊依据？
a******W 2018-12-28 10:17
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精选回答(1)
苯丙酮尿症属于一种先天性的代谢性异常的疾病，是属于一种隐形遗传疾病，这种疾病的诊断方法主要是通过血液的检查来进行。如果新生婴儿的血液当中苯丙氨酸的浓度太高这可能是患上了苯丙酮尿症，当然这种疾病需要进行重复的血液检查才能够诊断。
2018-12-28 10:19
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医生回答(1)
确诊苯丙酮尿症的主要检查方法就是通过血液检查，除此以外在，胎儿还在腹中的时候，也可以通过羊水的检查来确诊是否出现了致病性的突变，如果发现了有两个致病基因突变的位点，就可以确诊为新生儿苯丙酮尿症。
2018-12-28 11:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
