发病时间：不清楚
新生儿异戊酸血症症状有哪些？
补充说明：新生儿异戊酸血症症状有哪些？
a******W 2018-12-30 14:26
我要咨询
精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
异戊酸血症多属常染色体隐性遗传，部分是由非家族遗传等相关病因所致。再次怀孕有了孩子要做遗传学疾病监测，需要使用用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中[1-14C]异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量对异戊酸血症进行产前诊断。才能生出健康的小孩。
2018-12-30 14:41
举报相关问题
医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）.症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作.并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭.利用降糖氨酸A阻碍可以实验性地引起异戊酸血症.
2018-12-30 15:48
举报向医生提问
病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
