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短肋多指综合征？
补充说明：短肋多指综合征？
2021-01-09 23:06
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
短肋多指综合症大部分都是常染色体隐性遗传病 ，你家宝宝应该受遗传影响。特点是肋骨发育不良或发育不良和多指(趾)发育畸形。肋骨明显缩短，常伴有双肺发育不全;颅骨畸形:颅底短，鼻子下垂，前额突出，枕部扁平，脊柱畸形。
2022-09-16 01:51
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
