发病时间：不清楚
成骨发育不全基因突变？
补充说明：成骨发育不全基因突变？
a******W 2019-01-10 12:51
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精选回答(1)
成骨不全，一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性家族遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性家族遗传所致，常在子宫内时就有多发性意外骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。第三型形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。第四型和第一型一样，是由体染色体显性家族遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。
2019-01-10 12:52
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医生回答(1)
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的家族遗传性及家族史，为常染色体显性家族遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。如果你男朋友正常，你也正常，应该不会家族遗传下一代，但本病因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以本病很难预防。
2019-01-10 14:28
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
