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成骨发育不全iii型?
补充说明:成骨发育不全iii型?
a******W 2019-03-09 14:44
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精选回答(1)
成骨发育不全iii型形成原因可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼珠。轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。
2019-03-09 14:49
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医生回答(1)
成骨发育不全iii型,一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见 它的特点是骨骼脆弱,巩膜发蓝,耳聋,关节松弛。
2019-03-09 16:14
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
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