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游离肉碱偏低是遗传病吗
补充说明：游离肉碱偏低是遗传病吗
2019-01-10 17:19
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精选回答(2)
游离肉碱偏低可能是遗传病，也可能是营养不良、肝炎等疾病引起的。
1、遗传病
游离肉碱偏低可能是遗传病，如果患者的父母患有游离肉碱偏低的疾病，通过基因遗传的方式遗传给子女，从而导致子女也出现游离肉碱偏低的现象。游离肉碱偏低可能会导致患者出现身体乏力、心慌、出汗等不适症状，严重的患者可能会引起肌肉痉挛、昏迷等症状。患者可以在医生指导下服用左卡尼汀、维生素B等药物进行治疗。
2、营养不良
如果患者长期处于营养不良的状态，可能会导致体内的游离肉碱偏低，这时患者可以在日常生活中适当吃一些富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，可以有效地补充体内的游离肉碱，从而缓解症状。
3、肝炎
如果患者患有肝炎，肝脏的功能受到损伤，可能会导致体内的游离肉碱偏低，这时患者可以在医生指导下服用复方甘草酸苷片、水飞蓟宾胶囊等药物进行治疗。
除此之外，游离肉碱偏低还可能与肝硬化、肾病综合征等因素有关，建议患者及时就医，明确病因后进行对症治疗。
2023-07-24 08:15
举报肉碱缺乏导致长链脂肪酸无法进入线粒体参与-氧化，从而降低乙酰辅酶a的产生。当身体需要脂肪动员的能量时，组织得不到足够的能量，脂质在细胞中积累。随后发生了一系列生化异常和器官损伤，如低血糖、扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等。建议继续观察。
2019-01-10 17:20
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医生回答(1)
肉碱缺乏症是由肉碱转运体OCTN2功能缺陷引起的常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏症是由肉碱转运体OCTN2功能缺陷引起的常染色体隐性遗传病。可能与营养障碍有关，多受氨基酸和脂肪代谢障碍的影响，能否辅以左卡尼汀治疗，口服和输注左卡尼汀辅以卡尼汀
2019-01-10 19:01
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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