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婴儿足跟血正常值?

发病时间:不清楚

婴儿足跟血正常值?

补充说明:婴儿足跟血正常值?

2021-01-11 17:24

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

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足跟血是在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查,主要是进行筛查先天性的甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,在早期发现的时候,这种疾病是可以治疗的治愈的,而且是国家免费治疗。但是如果错过这个时间,就算发现也不可能会治愈的。

2022-09-16 15:24

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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