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婴儿采足跟血检查48项？
补充说明：婴儿采足跟血检查48项？
2019-07-16 11:58
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婴儿出生后72小时采集脚跟血。这些项目包括甲状腺功能减退、苯丙酮尿症和遗传性代谢疾病，包括大分子疾病和小分子疾病。大分子疾病包括传染病、庞贝病，小分子疾病包括有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢疾病等。其中，遗传代谢疾病检查是一个自筹资金的项目。父母可以根据孩子的情况选择是否进行检查。大分子疾病检查的成本相对较高。
2019-07-16 12:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
阿法骨化醇片
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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