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胎儿成骨不全?
补充说明:胎儿成骨不全?
a******W 2019-01-12 04:54
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精选回答(1)
成骨不全也被称为脆性骨病、原发性骨并发症和骨膜发育不良。它的特点是骨骼脆弱、巩膜发蓝、耳聋和关节松动。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛,可分为先天性疼痛和晚期疼痛。先天性是指宫内疾病,但可分为胎儿型和婴儿型。对于胎儿成骨不全,产前诊断依赖于超声波、放射学、羊水和绒毛膜基因型分析。由于超声波不会伤害人体,所以超声波检查是一种常见的方法。
2019-01-12 05:04
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医生回答(1)
先天性发育障碍可能有隐性遗传。胎儿情况严重,普通颅骨骨化不完全,胎儿期有许多骨折,主要是死产或出生后短期过早死亡。怀孕后的彩色多普勒超声显示不完全的胎儿成骨被认为是先天性发育问题。它应该和染色体有关。尽管你和你的丈夫都没有家族史,但你们俩都可能是基因携带者。如果胎儿畸形,建议及时终止妊娠。下次怀孕前检查染色体,以避免胎儿畸形的复发。
2019-01-12 05:55
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。