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成骨不全胎儿期表现？
补充说明：成骨不全胎儿期表现？
a******W 2019-05-29 23:21
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精选回答(1)
你好，认定胎儿成骨不全的方式，主要是根据胎儿的检查结果以及出现的一些症状，具体的方式如下：
成骨不全又称脆性骨病，原发骨并发症和骨膜发育不良。它的特点是骨骼脆弱、巩膜蓝色、耳聋和关节松动。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛，分为先天和后期两种。先天性指子宫内发病，但可分为胎儿型和婴儿型。
对于胎儿型成骨不全，产前诊断依赖于超声、放射学、羊水和绒毛膜基因型分析。由于超声波不会伤害人体，所以超声波检查是比较常用的方法。B超检查表现为颅骨薄、龈沟深、心室不扩张、胎儿脊柱排列整齐、胸部不对称、四肢厚而短、骨骼结构模糊等。
2019-06-08 19:58
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
