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新生儿tyr偏低？
补充说明：新生儿tyr偏低？
a******W 2019-01-12 22:41
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精选回答(1)
陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗（包括胸腔镜微创）。
提问
这也就是身体的络氨酸/瓜氨酸比例偏高，是氨基酸的偏高，可能会有氨基酸类遗传代谢性疾病，应该做相应的检查，定期复查，如络氨酸酶缺乏可以导致络氨酸堆积，黑色素生成障碍，可以造成白化病。尿黑酸代谢异常可以导致络氨酸堆积，引起尿黑酸尿症。您的孩子络氨酸偏高，仍不能确定有无代谢性疾病，可行血浆氨基酸测定进一步明确。
2019-01-12 22:58
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
我认为这个不要太担心，保证较好的心态很重要，要记得复查，对于疾病要早发现、早治疗。苯丙酮尿症是遗传性疾病，孩子本身早产的比较多，可能也会影响结果的准确性。我觉得你可以目前不用任何治疗，观察孩子有没有生长发育的问题，一个月之后再次复查。
2019-01-13 00:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
