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新生儿酪氨酸高症状？

发病时间：不清楚

新生儿酪氨酸高症状？

补充说明：新生儿酪氨酸高症状？

a******W 2019-01-15 14:24

酪氨酸新生儿疾病筛查缺陷苯丙氨酸苯丙酮尿症积聚

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精选回答(1)

何宗全主任医师铜陵市人民医院三甲

擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

最初考虑宝宝患有酪氨酸症。酪氨酸症是一种常见的酪氨酸代谢紊乱，主要是由于酪氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物的缺乏或相关活性，这使得体内各种组织不可能转化酪氨酸。由于酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，导致一系列功能障碍。

2019-01-15 14:41

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干细胞移植后，以及其它实体瘤患者。

丹莪妇康煎膏

活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。

健胃十味丸

暖胃助消。用于寒热积聚，消化不良，胃胀不适，呕吐泄泻。

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