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新生儿酪氨酸高症状？
补充说明：新生儿酪氨酸高症状？
a******W 2019-01-15 14:24
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精选回答(1)
最初考虑宝宝患有酪氨酸症。酪氨酸症是一种常见的酪氨酸代谢紊乱，主要是由于酪氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物的缺乏或相关活性，这使得体内各种组织不可能转化酪氨酸。由于酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，导致一系列功能障碍。
2019-01-15 14:41
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医生回答(1)
酪氨酸是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，其不能将酪氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，并从大量尿液中排出。宝宝的酪氨酸增加，可能不排除苯丙酮尿症。建议及时复查诊断并尽快进行干预。
2019-01-15 16:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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